La maladie cœliaque reste sous-diagnostiquée en raison de son large éventail de symptômes qui se chevauchent souvent avec d’autres affections. Cette maladie auto-immune chronique, déclenchée par le gluten, peut avoir un impact significatif sur la qualité de vie d’une personne, entraînant des problèmes gastro-intestinaux, de la fatigue et des complications de santé à long terme. Un diagnostic précoce et un traitement efficace peuvent aider à gérer les symptômes et à prévenir d’autres dommages à l’intestin grêle.

Qu’est-ce que la maladie cœliaque ?

La maladie cœliaque est une maladie auto-immune dans laquelle l’ingestion de gluten déclenche une réponse immunitaire qui endommage l’intestin grêle. Le gluten est le groupe de protéines présentes dans le blé, l’orge, le seigle et leurs dérivés qui donne à la pâte son élasticité et l’aide à lever et à conserver sa forme.

Dans les maladies auto-immunes, le système immunitaire de l’organisme devient confus et attaque ses propres tissus. Dans la maladie cœliaque, le gluten déclenche cette réponse. En conséquence, le système immunitaire fabrique des anticorps qui déclenchent une attaque contre les tissus sains de l’intestin grêle, entraînant une inflammation et des lésions gastro-intestinales.

Différences entre la maladie cœliaque et la sensibilité au gluten

La maladie cœliaque est une affection distincte de la sensibilité au gluten (également appelée sensibilité au gluten non cœliaque ou SGNC). Les personnes sensibles au gluten peuvent présenter des symptômes lorsqu’elles consomment du gluten, mais ne présentent pas les modifications immunologiques et cellulaires de l’intestin grêle caractéristiques observées chez les personnes atteintes de la maladie cœliaque.

Causes et facteurs de risque

Les maladies auto-immunes sont causées par une interaction entre des facteurs génétiques et environnementaux.

Les variantes génétiques peuvent modifier la fonction immunitaire de sorte que l’organisme perd sa tolérance et réagit de manière excessive aux auto-protéines. Les variantes génétiques HLA-DQ, en particulier HLA-DQ2 et HLA-DQ8, sont considérées comme le principal facteur génétique de la maladie cœliaque.

Le système HLA aide l’organisme à identifier les substances étrangères et à y réagir. Ces variants HLA-DQ présentent des peptides de gluten aux lymphocytes T (un type de cellule immunitaire) de telle sorte que le système immunitaire reconnaît à tort le gluten comme étant nocif, déclenchant une réponse inflammatoire auto-immune.

Environ 95 % des patients atteints de la maladie cœliaque expriment le HLA-DQ2, et les autres sont porteurs du gène HLA-DQ8. Cependant, seulement environ 3 % des porteurs du HLA-DQ développeront la maladie cœliaque, ce qui met en évidence le fait que d’autres facteurs jouent un rôle dans le déclenchement de l’auto-immunité liée au gluten.

Les facteurs environnementaux identifiés comme contribuant au développement de la maladie cœliaque comprennent :

• La dysbiose intestinale
• Les infections gastro-intestinales infantiles
• Utilisation d’antibiotiques
• Stress chronique
• Exposition à des toxines environnementales

Prévalence et données démographiques

La maladie cœliaque touche environ 1 % de la population mondiale.

Aux États-Unis, la maladie cœliaque est plus fréquente chez :

• Les personnes d’origine européenne
• Les femmes
• Les personnes atteintes d’autres maladies auto-immunes
• Les personnes ayant un parent au premier degré atteint de la maladie cœliaque

Symptômes de la maladie cœliaque

La maladie cœliaque peut se manifester par plus de 250 symptômes connus, affectant divers systèmes de l’organisme.

Symptômes courants

Dans la maladie cœliaque classique, les patients présentent des signes et des symptômes de malabsorption :

• Douleurs et distension abdominales
• Ballonnements
• Gaz
• Nausées et vomissements
• Diarrhée
• Selles grasses (stéatorrhée)
• Perte de poids inexpliquée

L’anémie peut également résulter d’une malabsorption du fer, du folate et de la vitamine B12, entraînant des symptômes tels que :

• Fatigue
• Pâleur de la peau
• Essoufflement
• Faiblesse musculaire

Symptômes atypiques

La maladie cœliaque non classique ne présente pas les signes typiques de la malabsorption. Au lieu de cela, ces patients peuvent présenter les symptômes suivants :

• Anémie ferriprive
• Fatigue chronique
• Migraines
• Fourmillements, douleurs et engourdissements dans les mains et les pieds
• Taux élevé d’enzymes hépatiques
• Diminution de la densité minérale osseuse et fractures osseuses
• Cycles menstruels irréguliers et ménopause précoce
• Infertilité inexpliquée
• Troubles de l’humeur tels que l’anxiété et la dépression
• Éruption cutanée avec démangeaisons appelée dermatite herpétiforme

Symptômes selon les groupes d’âge

Les enfants sont plus susceptibles de présenter les signes classiques de malabsorption que les adultes. Ceux-ci peuvent inclure :

• Défauts de l’émail dentaire
• Retard de croissance (l’enfant ne grandit pas à un rythme approprié pour son âge et son sexe)
• Retard de la puberté
• Sautes d’humeur
• Perte de poids

En revanche, les adultes présentent généralement des symptômes non spécifiques, tels que des douleurs abdominales généralisées, de l’anémie et de la fatigue, ce qui retarde l’évaluation et le diagnostic. Selon une étude, le délai moyen entre l’apparition des premiers symptômes et le diagnostic est de 9,7 ans.

Diagnostic de la maladie cœliaque

Outre une évaluation clinique approfondie, le diagnostic de la maladie cœliaque implique une combinaison de tests de laboratoire et de procédures médicales plus avancées.

Analyses sanguines

Les directives 2023 de l’American College of Gastroenterology (ACG) recommandent un test sérologique initial avec la transglutaminase tissulaire immunoglobuline A (tTG-IgA). Pour garantir des résultats précis, les patients doivent suivre un régime alimentaire contenant du gluten pendant au moins 6 à 8 semaines avant leur prise de sang et avoir des taux d’IgA suffisants. Un taux d’IgA total peut être mesuré pour exclure un déficit en IgA.

L’anticorps anti-endomysium (EMA) peut être mesuré lorsque le taux d’IgA anti-tTG est limite. Il n’est pas recommandé comme test initial en raison de son coût plus élevé.

Les tests génétiques HLA-DQ2 et HLA-DQ8 sont des tests sérologiques alternatifs qui peuvent aider à confirmer la possibilité d’une maladie cœliaque chez les patients suivant un régime sans gluten qui ne peuvent pas consommer de gluten avant le test. Un test positif indique une susceptibilité génétique à la maladie et ne doit pas être interprété comme un diagnostic définitif.

Procédures de confirmation

Si les tests sérologiques et la présentation clinique suggèrent un diagnostic de maladie cœliaque, une endoscopie haute avec biopsies duodénales est nécessaire chez les enfants et les adultes pour le confirmer.

Les modifications cellulaires caractéristiques suivantes sont diagnostiques de la maladie cœliaque :

• Atrophie villositaire : dommages causés aux minuscules projections en forme de doigts (villosités) dans l’intestin grêle
• Hyperplasie des cryptes : les structures profondes en forme de glandes (cryptes) dans la muqueuse de l’intestin grêle deviennent plus grandes ou trop actives
• Lymphocytose intra-épithéliale : augmentation du nombre de lymphocytes, un type de cellules immunitaires, dans la muqueuse de l’intestin grêle.

Diagnostic différentiel

Le diagnostic différentiel est le processus qui consiste à distinguer une maladie particulière d’autres affections pouvant présenter des symptômes similaires. Il s’agit d’examiner toutes les causes possibles des symptômes d’un patient et de les exclure systématiquement par des tests, des examens et des évaluations cliniques.

Ce processus est important car de nombreuses pathologies partagent des symptômes qui se chevauchent et un traitement efficace dépend d’un diagnostic précis. Par exemple, la maladie cœliaque peut partager des symptômes avec d’autres troubles gastro-intestinaux tels que :

• le SGNC
• le syndrome du côlon irritable (SCI)
• la maladie inflammatoire de l’intestin (MII)
• la colite microscopique
• l’intolérance au lactose
• la prolifération bactérienne de l’intestin grêle (SIBO)
• les allergies ou sensibilités alimentaires
• la giardiase
• Insuffisance pancréatique exocrine (IPE)

Traitement et prise en charge

Le respect à vie d’un régime sans gluten (RSG) est la pierre angulaire du traitement et de la rémission de la maladie cœliaque.

Adopter un régime sans gluten

Il est prouvé que 100 mg de gluten par jour suffisent à causer des lésions intestinales chez les patients atteints de la maladie cœliaque. Par conséquent, éviter le gluten est essentiel pour prévenir d’autres lésions intestinales et favoriser la guérison intestinale :

• Des études sur la perméabilité intestinale ont montré que la guérison intestinale commence dès la première semaine d’élimination du gluten.
• 95 % des enfants chez qui une maladie cœliaque a été diagnostiquée ont complètement guéri de leur maladie intestinale dans les deux ans suivant le début d’un régime sans gluten.
• Jusqu’à 95 % des patients se sentent mieux quelques semaines après avoir arrêté de consommer du gluten.

Un régime sans gluten sain doit inclure les éléments suivants :

• Fruits et légumes frais
• Céréales complètes sans gluten
• Haricots et légumineuses
• Produits laitiers
• Viande, œufs et fruits de mer
• Noix et graines
• Huiles saines
• Herbes et épices

Céréales contenant du gluten à éviter

• Orge
• Bulgur
• Blé dur
• Farro
• Kamut
• Seigle
• Semoule
• Épeautre
• Triticale
• Blé

Céréales sans gluten pouvant être consommées sans danger

• Amarante
• Sarrasin
• Maïs
• Millet
• Quinoa
• Riz
• Sorgho
• Teff

Remarque sur l’avoine

Bien que l’avoine ne contienne naturellement pas de gluten, elle est souvent transformée dans des installations qui manipulent du blé, de l’orge et du seigle, ce qui entraîne une contamination croisée. Cela signifie que l’avoine peut contenir des traces de gluten, ce qui la rend dangereuse pour les personnes atteintes de la maladie cœliaque.

De plus, certaines personnes atteintes de la maladie cœliaque peuvent avoir des réactions à l’avoine même si elle est certifiée sans gluten. En effet, certaines protéines spécifiques de l’avoine, telles que l’avénine, peuvent déclencher une réponse immunitaire similaire à celle du gluten chez les personnes atteintes de la maladie cœliaque.

En raison de ces problèmes potentiels, les personnes atteintes de la maladie cœliaque doivent travailler en étroite collaboration avec leur équipe médicale pour déterminer si l’avoine peut être incluse en toute sécurité dans leur alimentation.

Considérations nutritionnelles

Les patients suivant un régime sans gluten ont souvent un apport réduit en nutriments, notamment :

• Fibres
• Fer
• Calcium
• Magnésium
• Zinc
• Vitamine D
• Vitamine B12
• Folate

Un complexe multivitaminé/minéral de bonne qualité peut aider à combler les carences nutritionnelles et à prévenir les carences en nutriments secondaires à un faible apport alimentaire et à une malabsorption.

Les suppléments supplémentaires qui peuvent être bénéfiques aux patients atteints de la maladie cœliaque comprennent :

• Les enzymes digestives dégradant le gluten, prises avec de la nourriture, peuvent aider à prévenir les dommages intestinaux causés par une exposition accidentelle au gluten.
• Les probiotiques peuvent offrir des avantages dans le traitement de la maladie cœliaque en améliorant les symptômes gastro-intestinaux, en rétablissant l’équilibre du microbiote intestinal et en favorisant des niveaux sains d’inflammation intestinale. Certaines souches probiotiques, telles que Lactobacillus et Bifidobacterium, ont également montré leur capacité à décomposer les peptides de gluten, ce qui pourrait atténuer davantage la réponse inflammatoire dans la maladie cœliaque.

Les compléments alimentaires doivent compléter, et non remplacer, un régime sans gluten.

Approches intégratives

La perméabilité intestinale, souvent appelée « intestin perméable », joue un rôle dans l’étiologie de la maladie cœliaque. Chez les personnes atteintes de la maladie cœliaque, la paroi de l’intestin grêle devient plus perméable, ce qui permet à des particules plus grosses de traverser la barrière intestinale, d’interagir avec le système immunitaire et de déclencher la réponse auto-immune.

Par conséquent, les stratégies intégratives ciblant la perméabilité intestinale devraient être considérées comme faisant partie d’une approche plus large de la gestion de la maladie cœliaque et de la réduction de l’auto-immunité globale. Celles-ci pourraient inclure :

• La gestion du stress, qui peut induire des changements dysbiotiques dans le microbiome intestinal et réguler à la hausse la zonuline (une protéine qui peut augmenter la perméabilité intestinale)
• La réduction de l’exposition aux toxines environnementales en mangeant bio, en évitant l’utilisation de récipients de conservation des aliments en plastique, en utilisant des nettoyants ménagers naturels et en utilisant des filtres à air/eau.

Vivre avec la maladie cœliaque

Recevoir un diagnostic de maladie cœliaque peut être bouleversant lorsque vous commencez à modifier votre mode de vie.

Ces conseils peuvent faciliter la transition et la rendre plus gérable :

• Planifiez vos repas à l’avance pour vous assurer un régime équilibré et sans gluten.
• Utilisez des ingrédients frais et non transformés autant que possible pour éviter le gluten caché.
• Préparez et congelez des repas sans gluten pour les jours de grande activité.
• Gardez un garde-manger bien approvisionné en aliments de base sans gluten comme le riz, le quinoa et les pâtes sans gluten.
• Investissez dans des ustensiles de cuisine et des batteries de cuisine séparés pour éviter la contamination croisée.
• Vérifiez toujours la liste des ingrédients sur les étiquettes des aliments pour détecter les céréales contenant du gluten telles que le blé, l’orge, le seigle et leurs dérivés.
• Recherchez les labels certifiés sans gluten d’organisations réputées pour vous assurer que le produit est sûr.
• Méfiez-vous du gluten caché dans les aliments transformés, les sauces ou les assaisonnements (par exemple, la sauce soja, certaines soupes).
• Familiarisez-vous avec les termes courants incompatibles avec un régime sans gluten, comme « protéine de blé hydrolysée » ou « malt ».
• Lorsque vous dînez à l’extérieur, recherchez les restaurants qui proposent des options sans gluten ou qui connaissent les risques de contamination croisée. Communiquez vos besoins alimentaires au personnel du restaurant et renseignez-vous sur les procédures de préparation et de manipulation des aliments.
• Demandez conseil ou une thérapie si vous avez du mal à gérer l’impact émotionnel du diagnostic.
• Rejoignez un groupe de soutien pour entrer en contact avec d’autres personnes confrontées à des défis similaires.
• Prenez régulièrement rendez-vous avec un professionnel de santé pour surveiller votre état de santé. Discutez de tout nouveau symptôme ou problème de santé avec votre médecin pour vous assurer que votre régime alimentaire et votre plan de gestion sont efficaces.

Points clés à retenir

• La maladie cœliaque est une maladie auto-immune chronique dans laquelle l’ingestion de gluten déclenche une réponse immunitaire qui endommage l’intestin grêle, entraînant une malabsorption des nutriments et divers symptômes.
• Ces symptômes peuvent varier considérablement, allant de problèmes gastro-intestinaux tels que la diarrhée et les ballonnements à des symptômes non gastro-intestinaux tels que la fatigue et les changements d’humeur, ce qui peut rendre le diagnostic difficile et entraîner souvent des retards dans l’identification de la maladie.
• Bien que les tests sanguins mesurant les anticorps, tels que la transglutaminase tissulaire, soient couramment utilisés pour le dépistage initial, le diagnostic de référence de la maladie cœliaque reste une endoscopie haute avec une biopsie de l’intestin grêle.
• Un régime strict sans gluten à vie est indispensable pour prévenir d’autres lésions intestinales et favoriser la guérison intestinale.
• En plus du régime sans gluten, des interventions telles que les compléments alimentaires pour remédier aux carences nutritionnelles, les techniques de gestion du stress et la réduction de l’exposition aux toxines environnementales peuvent contribuer à réduire l’inflammation et favoriser la réparation intestinale.