Souvent appelé « thorax enfoncé » ou « thorax en entonnoir », le pectus excavatum est plus qu’un simple problème esthétique : il peut affecter le fonctionnement du cœur et des poumons, en particulier dans les cas modérés à graves.

Le pectus excavatum, qui est la malformation congénitale de la paroi thoracique la plus courante, touche environ 1 personne sur 400, plus fréquemment les hommes que les femmes. Grâce aux progrès de la médecine, de nombreuses personnes atteintes de pectus excavatum ont désormais accès à des traitements efficaces et éprouvés qui peuvent améliorer leur apparence et leur état de santé.

Ce guide explique le pectus excavatum, ses causes, les symptômes à surveiller et l’ensemble des options de traitement et de rétablissement disponibles aujourd’hui.

Comprendre le pectus excavatum

Avant d’examiner les effets et les traitements du pectus excavatum, il est utile de comprendre en quoi consiste réellement cette affection.

Qu’est-ce que le pectus excavatum ?

Le pectus excavatum se produit lorsque le cartilage qui relie les côtes au sternum se développe de manière anormale, provoquant un enfoncement du sternum dans la cavité thoracique. Cela crée une apparence concave qui peut aller de légère à très profonde. Cette affection peut s’accentuer pendant les périodes de croissance rapide, comme la puberté.

Quelle est sa fréquence ?

Épidémiologie :

• Survient chez environ 1 naissance vivante sur 300 à 1 000
• Plus fréquent chez les hommes (environ 5 fois plus que chez les femmes)
• Souvent visible dès la petite enfance et s’aggrave généralement à l’adolescence

Symptômes et complications

Les signes et symptômes du pectus excavatum varient considérablement en fonction de la gravité.

Reconnaître les symptômes

Les cas bénins peuvent ne présenter aucun symptôme autre que l’enfoncement visible. Dans les cas modérés à graves, les personnes peuvent signaler :

• Une sensation d’oppression ou d’inconfort thoracique
• Une endurance réduite, en particulier lors d’activités aérobiques comme la course à pied
• Des battements cardiaques rapides ou des palpitations
• Des difficultés à respirer profondément Ces symptômes sont souvent plus perceptibles pendant l’exercice ou l’effort physique.

Complications

Les anomalies plus graves peuvent avoir des répercussions sur le cœur, les poumons et la fonction pulmonaire.

Répercussions sur le cœur et les poumons

Une poitrine profondément enfoncée peut pousser le cœur vers la gauche, le comprimer et limiter sa capacité à pomper le sang efficacement. Les poumons peuvent également être comprimés, ce qui réduit leur volume et le débit d’air.

Impact psychologique

La gêne est fréquente, en particulier chez les adolescents. Cela peut entraîner :

• Le refus de faire du sport ou de nager
• Le port de vêtements amples
• Le retrait social ou l’anxiété

Causes et facteurs de risque

Comprendre les causes profondes du pectus excavatum aide à orienter le diagnostic et le traitement.

Liens génétiques

Le pectus excavatum est parfois héréditaire et plus fréquent chez les personnes atteintes de troubles du tissu conjonctif :

• Syndrome de Marfan
• Syndrome d’Ehlers-Danlos
• Syndrome de Noonan

Facteurs environnementaux

Bien que le rôle exact des influences environnementales reste incertain, les chercheurs continuent d’étudier si des facteurs liés au développement in utero, à l’état nutritionnel ou à une pression mécanique pendant la petite enfance pourraient jouer un rôle.

Facteurs de risque par groupe d’âge

• Les nourrissons peuvent présenter des signes à la naissance, mais de nombreux cas sont bénins au début.
• Les enfants et les adolescents voient souvent leurs symptômes s’aggraver pendant les poussées de croissance.
• Avec le temps, les adultes non traités peuvent ressentir une fatigue accrue, des douleurs dorsales et des symptômes respiratoires.

Diagnost

Le diagnostic commence par un examen physique et est confirmé par des examens d’imagerie et des tests fonctionnels.

Examen

Un professionnel de santé peut évaluer les éléments suivants :

• La profondeur et la symétrie de la dépression thoracique
• L’alignement de la colonne vertébrale (car une scoliose peut coexister)
• Le rythme respiratoire et l’expansion thoracique

Examens d’imagerie

• Radiographie thoracique : révèle la forme du sternum et des côtes
• Tomodensitométrie : fournit des mesures précises et aide à calculer l’indice de Haller
• IRM (occasionnellement utilisée) : fournit plus de détails sur les tissus mous et l’atteinte cardiaque

Tests de la fonction pulmonaire (TFP)

Les tests de la fonction pulmonaire (TFP) évaluent le fonctionnement des poumons et déterminent si le thorax enfoncé gêne la respiration. Ces tests sont particulièrement utiles lorsque les patients signalent des symptômes tels que l’essoufflement, la fatigue pendant l’exercice ou une oppression thoracique.

Les valeurs TFP couramment référencées sont les suivantes :

• Capacité vitale forcée (CVF) : quantité totale d’air expirée lors d’une expiration forcée. Une CVF réduite peut suggérer une restriction de l’expansion pulmonaire due à une compression de la paroi thoracique.
• Volume expiratoire maximal en 1 seconde (VEMS) : quantité d’air expirée lors de la première seconde d’une expiration forcée. Ce test peut aider à détecter une obstruction ou une restriction des voies respiratoires.
• Rapport VEMS/CVF : aide à différencier les affections pulmonaires obstructives des affections pulmonaires restrictives.
• Capacité pulmonaire totale (CPT) : elle peut être mesurée dans certains cas pour évaluer la quantité d’air que les poumons peuvent contenir lors d’une inspiration maximale.

Chez les patients atteints de pectus excavatum, les résultats des TFP peuvent montrer un léger profil restrictif, en particulier si l’indentation thoracique est sévère et affecte l’expansion pulmonaire.

Indice de Haller

L’indice de Haller est une mesure utilisée pour évaluer la gravité du pectus excavatum à partir de tomodensitométries thoraciques.

• Il est calculé en divisant la largeur du thorax par la profondeur de la cavité thoracique.
• Une valeur > 2,5 est généralement considérée comme le seuil à partir duquel une évaluation chirurgicale est nécessaire.

Diagnostic différentiel

• Syndrome d’Ehlers-Danlos
• Syndrome de Marfan
• Syndrome de Noonan
• Scoliose

Options de traitement

Le traitement dépend de l’âge, de la gravité, des symptômes et des préférences personnelles.

Traitements non chirurgicaux

Thérapie par cloche à vide

• Option non invasive qui utilise la succion pour soulever lentement la paroi thoracique.
• Idéale pour les patients jeunes dont les os sont souples.
• Nécessite un engagement quotidien (jusqu’à plusieurs heures par jour pendant des mois ou des années).

Correction de la posture

• Exercices visant à améliorer l’alignement de la colonne vertébrale et à ouvrir la poitrine.
• Comprend des extensions du dos, des étirements pour ouvrir la poitrine et des exercices de renforcement des omoplates.

Entraînement respiratoire

• Dispositifs ou techniques de résistance visant à renforcer les muscles respiratoires et à améliorer la capacité pulmonaire.

Traitements chirurgicaux

Procédure de Nuss

• De petites incisions sont pratiquées pour insérer une barre métallique sous le sternum.
• La barre reste en place pendant 2 à 4 ans afin de remodeler la paroi thoracique.
• Approche la plus courante chez les enfants et les adolescents

Technique de Ravitch

• Consiste à retirer le cartilage anormal et à repositionner le sternum
• Généralement recommandée pour les patients plus âgés ou les cas graves et asymétriques

Techniques émergentes

Procédure MMPP (Magnetic Mini-Mover Procedure) : cette procédure utilise des aimants pour tirer le sternum vers l’avant au fil du temps. Elle est encore à l’étude et n’est pas largement disponible.

Récupération et pronostic

La convalescence après un traitement du pectus excavatum, qu’il soit chirurgical ou non, nécessite une planification minutieuse, un suivi et un soutien.

Soins post-traitement

Après une intervention telle que la chirurgie de Nuss ou de Ravitch, les patients restent généralement à l’hôpital pendant quelques jours pour être surveillés et soulager la douleur. La convalescence se poursuit à domicile avec les mesures suivantes :

• Activité physique limitée pendant 4 à 6 semaines pour permettre une bonne cicatrisation de la paroi thoracique
• Éviter les sports de contact ou le port de charges lourdes pendant plusieurs mois
• Consultations postopératoires pour évaluer la guérison et s’assurer que la barre thoracique (le cas échéant) reste en place

Pour les traitements non chirurgicaux tels que la cloche à vide, la guérison est progressive et nécessite une utilisation quotidienne régulière de l’appareil, souvent pendant des mois, voire des années.

Innovations en matière de gestion de la douleur

Le contrôle de la douleur est un élément clé de la convalescence, en particulier après une intervention chirurgicale. La prise en charge traditionnelle de la douleur peut inclure des médicaments par voie orale, mais de nouvelles techniques ont fait leur apparition, notamment :

• La cryoablation (congélation des nerfs) : souvent pratiquée pendant l’intervention chirurgicale afin de réduire la douleur postopératoire pendant plusieurs semaines
• Les blocs épiduraux ou nerveux : utilisés dans certains centres afin de réduire le recours aux opioïdes et de favoriser une mobilité plus rapide
• Les médicaments non opioïdes tels que l’acétaminophène et les AINS dans le cadre d’un traitement multimodal de la douleur

Recommandations en matière de physiothérapie

La rééducation après le traitement comprend généralement :

• Des exercices respiratoires pour améliorer la capacité pulmonaire
• Un entraînement postural pour prévenir la récidive de l’affaissement de la paroi thoracique
• Une activité aérobique légère (comme la marche) introduite progressivement sous surveillance médicale
• Pour les patients opérés, la physiothérapie peut commencer 4 à 6 semaines après l’opération et se poursuivre pendant plusieurs mois, en fonction de l’évolution de la guérison.

Une activité physique régulière favorise une meilleure guérison, l’expansion pulmonaire et le renforcement musculaire, lorsqu’elle est approuvée par un professionnel de santé.

Résultats à long terme

La plupart des patients constatent :

• Une amélioration de l’apparence de la poitrine et de la posture
• Une meilleure tolérance à l’exercice et une endurance accrue
• Un soulagement des symptômes tels que la fatigue et l’essoufflement
• Une amélioration de la fonction cardiovasculaire
• Une confiance en soi et un bien-être émotionnel accrus

Chez les patients opérés, les barres thoraciques placées pendant l’intervention de Nuss sont généralement retirées après 2 à 4 ans, en fonction de l’âge du patient, de la souplesse de ses os et de la progression de la guérison.

Bien que les récidives soient rares, des rendez-vous de suivi réguliers permettent de surveiller tout changement structurel ou complication. Les perspectives sont excellentes avec des soins appropriés, et la plupart des personnes reprennent une activité normale et un mode de vie normal.

Vivre avec un pectus excavatum

Si le traitement permet de traiter les aspects physiques du pectus excavatum, il est tout aussi important de soutenir le bien-être émotionnel et social des personnes atteintes de cette affection, tant avant qu’après le traitement.

Mécanismes d’adaptation pour les patients et leurs familles

• Les groupes de soutien peuvent permettre de rencontrer d’autres personnes confrontées à des difficultés similaires.
• Le recours à un psychologue peut aider à surmonter les problèmes d’image corporelle ou l’anxiété.
• Encouragez une communication ouverte avec l’école, les entraîneurs et les pairs.

Quand consulter un médecin

• Apparition ou aggravation de symptômes (par exemple, douleurs thoraciques, fatigue, essoufflement)
• Détresse émotionnelle ou repli sur soi due à l’image corporelle
• Inquiétudes concernant les options de traitement ou le suivi.

Points à retenir

• Le pectus excavatum est une affection qui peut être prise en charge grâce à un diagnostic approprié et à des options de traitement adaptées aux besoins individuels.
• Le pectus excavatum est la malformation thoracique la plus courante, touchant environ 1 personne sur 400. Elle peut aller d’un problème esthétique bénin à une affection qui affecte le fonctionnement du cœur et des poumons.
• Les symptômes varient en fonction de la gravité et peuvent inclure un essoufflement, une tolérance réduite à l’exercice, des douleurs thoraciques ou une détresse psychologique due à des préoccupations liées à l’image corporelle.
• Le diagnostic repose sur des examens physiques, des examens d’imagerie (comme des tomodensitométries), des tests de la fonction pulmonaire et le calcul de l’indice de Haller afin d’évaluer la gravité et d’orienter les décisions thérapeutiques.
• Les traitements non chirurgicaux tels que la thérapie par cloche à vide, les exercices posturaux et l’entraînement à la résistance respiratoire sont souvent utilisés dans les cas bénins ou chez les enfants en pleine croissance.
• Les options chirurgicales, telles que la procédure mini-invasive de Nuss ou la technique plus extensive de Ravitch, offrent une correction à long terme pour les déformations plus graves.
• La convalescence comprend des restrictions d’activité, des innovations en matière de gestion de la douleur (par exemple, la cryoablation) et la kinésithérapie. La plupart des patients rapportent une amélioration de leur apparence, de leurs fonctions et de leur confiance en eux.